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Genetica e colesterolo

Il tuo organismo svolge un ruolo importante nella produzione e nel controllo dei livelli di colesterolo LDL.

La dieta e lo stile di vita (sedentarietà, scarso esercizio fisico) non sempre sono sufficienti a spiegare il rilievo di livelli di colesterolo molto elevati. Conoscere la storia clinica della propria famiglia può aiutare a colmare alcune lacune.

Le persone con una storia familiare di colesterolo LDL elevato e di malattie cardiovascolari hanno in genere una probabilità statisticamente maggiore di sviluppare infarto e ictus. Per alcuni di loro, in particolare, può trattarsi di una malattia genetica, chiamata Ipercolesterolemia Familiare (in inglese Familial Hypercholesterolemia, o FH), nella quale specifiche mutazioni genetiche impediscono una normale rimozione dall’organismo del colesterolo cattivo – colesterolo LDL (LDL-C) – che quindi si accumula in eccesso nel sangue e nell’organismo stesso.

Distinguere tra le ipercolesterolemia su base familiare e quelle legate allo stile di vita, non è sempre facile: il tuo medico può aiutarti a distinguere tra queste due condizioni. Qualche elemento utile puoi trovarlo anche nella tabella di seguito:

  Forme familiari (su base genetica) Forme sporadiche (più legate allo stile di vita)
Età di insorgenza In genere giovanile Talora in età matura avanzata
Livelli di LDL-C In genere moderatamente aumentati  In genere marcatamente aumentati
Risposta alla dieta Spesso buona In genere scarsa o molto scarsa
Distribuzione familiare Variabile In genere caratteristica: nella FH il 50% delle persone ne è colpito

Per aiutare il tuo medico a stabilire se la tua famiglia è colpita da una forma di Ipercolesterolemia Familiare puoi riassumere il tuo albero genealogico.
Ma torniamo alla Ipercolesterolemia Familiare (FH).

Ne conosciamo due tipi:

HeFH
HoFH
I segni e i sintomi sono simili a quelli dell’HeFH, ma compaiono molto prima, spesso già nel corso dell’infanzia, agiscono in modo più aggressivo e mostrano più facilmente i segni fisici caratteristici prima ricordati (xantomi, xantelasmi, arco corneale).

Fai attenzione: anche se i tuoi livelli di LDL-C e la tua storia clinica familiare possono indirizzare verso la possibilità di un’Ipercolesterolemia Familiare, ciò non significa che tu debba esserne necessariamente affetto. Parlare con il medico o con uno specialista in malattie metaboliche e/o cardiovascolari può servire a ricevere una risposta alle tue domande e a meglio comprendere l’origine dei livelli elevati di LDL-C che riguardano te o la tua famiglia.

La presenza del gene per l’FH aumenta il rischio di un evento cardiaco o di ictus di circa 20 volte rispetto alla popolazione generale. È, quindi, importante discutere con il proprio medico se sia opportuno eseguire una valutazione più approfondita. Per avere una conferma, sarà necessario sottoporsi a un esame del sangue che misuri i livelli di LDL-C, HDL-C, colesterolo totale e trigliceridi, ad una valutazione clinica che verifichi la presenza di eventuali xantomi e/o xantelasmi, e, se necessario, a test genetici supplementari. Il tuo medico ha a disposizione strumenti specifici (tra cui è molto noto un sistema a punteggio sviluppato in Olanda, detto “Dutch Score”) che consentono di stabilire la probabilità di malattia, ed eventualmente di proporti l’esecuzione del test genetico (si basa semplicemente su un piccolo prelievo di sangue, anche in questo caso) che consente spesso di porre una diagnosi sicura della tua condizione clinica: importante per prendere per tempo le contromisure necessarie.

Qualora dovesse emergere che i valori del tuo LDL-C sono elevati, potrebbe essere opportuno suggerire ad altri membri della famiglia di sottoporsi a loro volta a un esame del colesterolo nel sangue. Conoscere i tuoi livelli di colesterolo aiuterà te e il tuo medico a condividere un piano terapeutico che ti permetta di raggiungere valori di colesterolo LDL-C ottimali in base al tuo livello di rischio cardiovascolare.

Un’ultima cosa: se scoprirai di essere portatore di HeFH dovrai probabilmente assumere, per tutta la vita, farmaci specifici per abbassare il colesterolo, probabilmente a dose elevata. Ma con una certezza importante: il trattamento, se ben condotto, annulla l’eccesso di rischio cardiovascolare tipico della malattia, riportandolo al livello della popolazione generale.

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Data ultimo aggiornamento: 15 gennaio 2016