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Diagnosi e cura

 

 

Sono affetto da HeFH? Gli indizi per scoprirlo

L’Ipercolesterolemia Familiare Eterozigote (HeFH, Heterozygous Familial Hypercholesterolaemia) è un disturbo frequente del metabolismo lipidico. Può essere sospettata a partire dai risultati di semplici esami del sangue, che però non tutti hanno eseguito nella propria vita. Spesso i soggetti con HeFH sono portatori di specifici segni a carico dei tendini, alla periferia dell’iride (la parte colorata dell’occhio) e nelle palpebre: questi segni (xantomi, arco corneale, xantelasmi) non sono tuttavia sempre presenti, anche in caso di malattia accertata: ecco perché in molti individui affetti da HeFH, la malattia può non essere stata riconosciuta.

I soggetti affetti da HeFH che non presentano nessun altro fattore di rischio di malattia cardiovascolare possono inoltre sembrare in perfetta salute, praticare esercizio fisico regolarmente e mangiare in modo equilibrato e sano. In genere non sono né sovrappeso e tantomeno obesi: spesso hanno un peso corporeo normalissimo. Tuttavia, il rischio di sviluppare una malattia cardiovascolare precoce, associata al colesterolo LDL alto, è molto elevato.

Quando si sospetta la presenza di HeFH a causa dei segni clinici caratteristici, di colesterolo LDL alto o di altri casi familiari di ipercolesterolemia e/o di storie di malattia cardiovascolare precoce, la malattia potrà essere confermata anche da uno specifico test del DNA. Questi dati possono essere interpretati nel modo migliore impiegando un sistema a punteggio, svilupppato in Olanda, noto come Dutch Score .

Attualmente in Italia è in corso un progetto scientifico (progetto LIPIGEN) che permette di studiare, del tutto gratutitamente, il proprio DNA per definire l’esatto tipo di alterazione del DNA che ha causato la FH.

Informati presso il tuo medico su questo test. Solo lui può richiederne l’esecuzione e spiegarti dove e come potrai farlo.

Sono affetto da HeFH

Se la diagnosi di HeFH verrà confermata, il tuo medico deciderà con te un programma terapeutico finalizzato a diminuire i livelli del colesterolo LDL.
L’obiettivo principale del programma è quello di ridurre il rischio di malattie cardiovascolari.

Il trattamento e i controlli a cui sono sottoposti i pazienti affetti da FH (Familial Hypercholesterolaemia) non differiscono molto da quelli eseguiti dai pazienti che presentano un rischio molto elevato di malattie cardiovascolari. Oltre alla riduzione del livello di colesterolo LDL, vanno adottate, all’occorrenza, efficaci misure di controllo degli altri fattori di rischio delle malattie cardiovascolari come il fumo, l’ipertensione, il diabete e il sovrappeso.

È indispensabile soprattutto smettere di fumare. Il fumo, infatti, influsice sui livelli del colesterolo HDL e danneggia le pareti vascolari, aumentando il rischio di malattie cardiovascolari.

Stile di vita e terapia farmacologica

Un’alimentazione sana, povera di grassi animali, ricca in vegetali, fibra e a ridotto
contenuto di colesterolo, è importante. L’attività fisica può contribuire, seppure in
modo moderato, a ridurre il livello del colesterolo LDL nel sangue. Parla con il tuo medico per individuare le attività fisiche o lo sport più adatti a te.

Se presenti, gli altri fattori di rischio di malattie cardiovascolari, come l’ipertensione, l’obesità (sovrappeso), il diabete, dovranno essere trattati dal tuo medico. È fondamentale controllare il maggior numero di fattori di rischio possibile.

Né la dieta e un’adeguata attività fisica, e nemmeno il controllo dei possibili fattori di rischio concomitanti, in ogni caso, normalizzeranno la colesterolemia LDL nella grande maggioranza dei soggetti con FH. Un adeguato controllo dei livelli del colesterolo LDL, in queste persone, è possibile solo mediante l’utilizzo di farmaci efficaci, spesso a dose elevata.

La terapia, con i farmaci attualmente disponibili (statine, fibrati, resine a scambio ionico, inibitori dell’assorbimento del colesterolo), o con quelli innovativi che verrranno tra poco tempo immessi sul mercato, dovrà durare tutta la vita.

APPROFONDIMENTO:
Terapia della HeFH

Molte persone sono preoccupate all’idea di dover assumere farmaci per tutta la loro vita. Nel caso della HeFH, tuttavia, una terapia farmacologica è quasi sempre essenziale, in unione ad un corretto stile di vita, per eliminare l’eccesso di rischio associato agli alti livelli di LDL-C tipici ella malattia.

Ecco alcune informazioni utili sulla terapia della HeFH.

La risposta alla dieta dei pazienti con HeFH è in genere scarsa, e non risolutiva. Il fegato, che non riesce a catturare correttamente le lipoproteine LDL (<>) produce infatti comunque (anche se si è a dieta) colesterolo in eccesso.

I farmaci più utilizzati sono le statine, in genere a dose piena: ma possono avere un ruolo anche gli inibitori dell’assorbimento del colesterolo, o le resine a scambio ionico. Talvolta possono avere un ruolo anche i fibrati.

Nella HeFH viene talvolta usata (specie nei casi più complessi) anche una procedura fisica di “ripulitura” del sangue dalle LDL, detta “LDL aferesi”. Questa procedura è invece utilizzata con regolarità nella HoFH (la forma omozigote, molto più grave). Nell'aferesi, il sangue del paziente, passando attraverso una macchina, viene purificato di quasi tutte le LDL e torna in circolo. L’aferesi (una specie di dialisi, per intenderci), va ripetuta con regolarità, in genere due volte al mese.

La terapia della HeFH si arricchirà a breve di farmaci innovativi, di concezione del tutto nuova, che bloccano l’azione di una proteina (detta PCSK9) che distrugge i recettori per le LDL. Questi farmaci, da utilizzare in combinazione soprattutto con le statine, ne potenziano grandemente l’efficiacia, e permetteranno, quando disponibili, di aumentare le possibilità
del medico di portare il colesterolo LDL del paziente al valore obiettivo. <>

È importante sottolineare che la terapia della HeFH, se condotta correttamente, raggiungendo i valori obiettivo fissati dalle Linee Guida, elimina completamente l’eccesso di rischio della HeFH: un paziente con HeFH trattato adeguatamente, in altre parole, ha lo stesso rischio di eventi cadiovascolari come l’infarto della popolazione generale.

La terapia, una volta iniziata, va continuata a vita, eventualmente adattando le dosi e le combinazioni dei farmaci se il medico ne ravvede l’opportunità.

Obiettivi del colesterolo LDL nella terapia dell’HeFH

Ma quanto devono ridurre il proprio colesterolo le persone portatrici di HeFH? Le linee guida attuali propongono, per il medico, un obiettivo terapeutico (in inglese: target) che deve cercare di raggiungere. Gli obiettivi raccomandati sono presentati nella figura seguente.

Obiettivi di colesterolo LDL raccomandati negli adulti e nei bambini affetti da FH

 

 

Negli adulti, come si vede, l’obiettivo terapeutico è portare LDL-C al di sotto di 100 mg/dL, e al di sotto di 70 mg/dL nei soggetti che siano anche diabetici o già colpiti da malattie cardiovascolari.

È facile calcolare che per raggiungere tale obiettivo è necessario ridurre LDL-C dal 50% al 65-70%: si tratta di riduzioni molto ambiziose, che attualmente possono essere raggiunte solo impiegando, a dosaggi elevati, uno o più dei farmaci disponibili. A breve saranno disponibili altri farmaci, di concezione del tutto nuova, che faciliteranno grandemente al medico il raggiungimento degli obiettivi terapeutici indicati per il paziente con FH.

Per la grande importanza che il controllo del colesterolo LDL riveste nei pazienti con HeFH, il Servizio Sanitario Nazionale rimborsa completamente i farmaci per abbassare il colesterolo ai pazienti portatori di questa malattia genetica. Il documento ufficiale di riferimento, al proposito è la cosiddetta “nota 13”. Se vuoi vederla, clicca qui http://www.agenziafarmaco.gov.it/it/content/nota-13

Ricorda anche che, se sei affetto da HeFH, il tuo medico non dovrà valutare preliminarmente i tuo rischio cardiovascolare (utilizzando le Carte del Rischio). Il rischio associato alla HeFH è infatti molto alto, indipendentemente dalla presenza degli altri fattori di rischio (come l’ipertensione, il diabete, il fumo), e la concessione dei farmaci per abbassare il colesterolo in regime di totale rimborso è automatica.

La FH può essere trattata?

La FH non è curabile, ma è trattabile.

 

 
 

 

Terapia

Adottare una dieta sana e un corretto stile di vita può contribuire a ridurre il livello del colesterolo, ma i soggetti affetti da FH hanno anche quasi sempre bisogno di una terapia farmacologica adeguata.

Se ti è stata diagnosticata la HeFH, il tuo medico ti illustrerà le terapie migliori per il tuo caso. Diversi sono i farmaci utilizzabili, sia da soli sia in combinazione; quelli attualmente più ampiamente utilizzati per ridurre i livelli di LDL-C nella HeFH sono le statine.

È possibile anche assumere altri farmaci ipocolesterolemizzanti, come le resine a scambio ionico, che legano i sali biliari, oppure un inibitore dell’assorbimento del colesterolo nell’intestino. Altre terapie molto efficaci sono attualmente in fase di sviluppo per il trattamento dell’ipercolesterolemia nei pazienti affetti da HeFH.

Il tuo medico ti indicherà l’obiettivo da raggiungere, per il colesterolo LDL, in base al livello attuale e a tue eventuali e pregresse malattie cardiovascolari, come infarto o ictus, e ti spiegherà come intende raggiungere tale obiettivo. È molto importante che tu riesca a portare il tuo LDL-C a target: così facendo, infatti, eliminerai completamente l’eccesso di rischio associato agli alti valori di LDL-C tipici della HeFH.

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Feldman DI, et al. Curr Atheroscler Rep. 2015 Jan;17(1):473
Cainzos-Achirica M. et al., Ann Innter Med. 2015 Jul 7; 163(1):64-5. doi:10.7326/M15-0920

Data ultimo aggiornamento: 15 gennaio 2016