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FH e la mia famiglia

 

 

L’Ipercolesterolemia Familiare Eterozigote (HeFH, Heterozygous Familial Hypercholesterolaemia) è una malattia genetica che si può trasmettere dai genitori portatori di uno o più geni mutati ai figli.

Ecco alcuni elementi utili per conoscere meglio la HeFH:

  • non tutti i membri della famiglia ne sono affetti (in genere circa la metà);
  • i parenti stretti di un soggetto con HeFH (per esempio, fratelli, sorelle, figli) hanno il 50% di probabilità di avere anche loro la HeFH;
  • i membri della famiglia con HeFH hanno elevati livelli di colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità), il colesterolo “cattivo”, e possono manifestare malattie cardiovascolari precoci. I membri che invece non hanno HeFH presentano livelli normali di colesterolo LDL nel sangue e il loro rischio di malattie cardiovascolari è nella norma;
  • queste alterazioni (e in particolare l’eccesso di LDL-C) sono presenti fin dalla nascita, ed hanno quindi molto più tempo, per “fare danni” alle arterie rispetto alle ipercolesterolemie che compaiono in età adulta.

Diagnosticare precocemente la HeFH è quindi molto importante per trattare il prima possibile le persone che hanno ereditato la patologia. Il trattamento della HeFH, se effettuato per tempo e correttamente, annulla infatti l’eccesso di rischio cardiovascolare legato alla presenza della malattia.

Genetica dell’HeFH

I geni sono segmenti di DNA contenenti i codici delle caratteristiche fisiche di ogni persona, come il colore dei capelli e degli occhi, ma anche i codici di funzionamento delle cellule del corpo. I geni si trasmettono dai genitori ai figli, di generazione in generazione, e spiegano la somiglianza tra padri e madri e figli e figlie. Ma i geni, se alterati, possono anche trasmettere malattie: l’alterazione (mutazione) anche di un solo gene può infatti indurre lo sviluppo di una malattia ereditaria.

L’albero genealogico sottostante illustra come la mutazione genetica all’origine dell’HeFH si trasmetta da una generazione all’altra.

Gli individui in arancione rappresentano i componenti della famiglia che hanno ereditato (e possono quindi trasmettere) il gene dell’HeFH. Essi presentano un tasso di colesterolo LDL molto elevato e possono soffrire di problemi cardiovascolari fin dalla più giovane età.

Questa figura mostra una tipica famiglia affetta da HeFH.

 

 

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In conclusione
  • La HeFH è una delle condizioni genetiche gravi più comuni, e colpisce da 1 persona su 500 fino a 1 persona su 200.
  • Spesso non dà alcun sintomo fino alla comparsa di un evento cardiovascolare, come l’infarto.
  • La diagnosi di HeFH si basa sul rilievo di alti livelli di LDL-C e di un quadro clinico caratteristico. Può essere facilitata dall’impiego di un sistema a punteggio (Dutch Score) ed è definitiva dopo l’accertamento genetico, su un campione di DNA.
  • La HeFH si associa ad un importante aumento del rishio di subire eventi cardiovascolari, come un attacco di cuore (infarto).
  • Il riscontro di un caso di HeFH in una famiglia deve indurre a ricercarne la presenza anche nei familiari più stretti, con l’obiettivo di trattarli tempestivamente.
  • La terapia adeguata, che comprende uno stile di vita salubre e farmaci che riducono efficacemente i livelli di LDL-C, annulla l’eccesso di rischio associato alla HeFH.
  • Nella terapia della HeFH sono in arrivo farmaci innovativi e di grande efficacia, che amplieranno sensibilmente l’armamentario a disposizione del medico.

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Data ultimo aggiornamento: 15 gennaio 2016