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INFORMARE LA TUA FAMIGLIA

 

 

Se l’Ipercolesterolemia Familiare (FH, Familial Hypercholesterolaemia) viene confermata è ragionevole avvertire gli altri componenti della famiglia affinché anche loro misurino il loro livello di colesterolo LDL e valutino, con il proprio medico, se sono portatori di HeFH.

Il medico deciderà quindi, insieme a te, un programma terapeutico adeguato.
Importante: dovrai seguire questo schema per tutta la vita, eventualmente aggiornandolo, nel tempo, per tenere conto dell’evoluzione della tua situazione clinica.

LA FH ETEROZIGOTE (HeFH) È UNA MALATTIA GENETICA
   COMUNE, MA SPESSO NON È DIAGNOSTICATA


 

 

LA HeFH E TUO FIGLIO

Se sei affetto da HeFH, vi è il 50% di probabilità che anche tuo figlio ne sia colpito poiché potresti avergli trasmesso il gene alterato. Se hai due figli, esiste ben il 75% delle probabilità che almeno uno dei due abbia ereditato la malattia. I tuoi figli e i loro cugini dovrebbero essere valutati per una possibile diagnosi di HeFH misurando i livelli di colesterolo LDL ed effettuando eventualmente gli appropriati test genetici.

È importante confermare la diagnosi di HeFH già nella prima infanzia: abbassare i livelli di colesterolo il prima possibile ridurrà le possibilità di sviluppare malattie cardiovascolari fin dalla giovane età.

Se la HeFH non è trattata, le malattie cardiovascolari possono svilupparsi già all’età di 30 anni. I bambini affetti da HeFH trattati efficacemente a partire dai 10 anni eliminano, invece, questo eccesso di rischio, e la loro probabilità di subire eventi cardiovascolari diventa paragonabile a quella della popolazione generale.

Un bambino affetto da HeFH dovrà essere educato a mangiare in modo sano e a fare attività fisica regolarmente. Tuo figlio, se portatore della malattia, dovrà fare regolarmente gli esami del sangue per accertare che i livelli di colesterolo LDL siano tenuti bassi e, se possibile, entro i valori limite di normalità. Per ottenere questo risultato, quasi certamente tuo figlio dovrà assumere prima o poi, nella sua vita, farmaci per abbassare il colesterolo cattivo LDL. Tieni conto che le statine e gli altri farmaci per ridurre il LDL-C possono essere somministrati anche ai bambini dopo i 10 anni.

 

 
IN CONCLUSIONE
La HeFH è una delle condizioni genetiche gravi più comuni, e colpisce da 1 persona su 500 fino a 1 persona su 200.
Spesso non dà alcun sintomo fino alla comparsa di un evento cardiovascolare, come l’infarto.
La diagnosi di HeFH si basa sul rilievo di alti livelli di LDL-C e di un quadro clinico caratteristico. Può essere facilitata dall’impiego di un sistema a punteggio (Dutch Score) ed è definitiva dopo l’accertamento genetico, su un campione di DNA.
La HeFH si associa ad un importante aumento del rishio di subire eventi cardiovascolari, come un attacco di cuore (infarto).
Il riscontro di un caso di HeFH in una famiglia deve indurre a ricercarne la presenza anche nei familiari più stretti, con l’obiettivo di trattarli tempestivamente.
La terapia adeguata, che comprende uno stile di vita salubre e farmaci che riducono efficacemente i livelli di LDL-C, annulla l’eccesso di rischio associato alla HeFH.
Nella terapia della HeFH sono in arrivo farmaci innovativi e di grande efficacia, che amplieranno sensibilmente l’armamentario a disposizione del medico.

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Data ultimo aggiornamento: 15 gennaio 2016