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IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE: A QUALE ETÀ SI RISCHIA DI PIÙ?

 

 

È ben noto che i pazienti portatori di ipercolesterolemia familiare eterozigote (FH) sono esposti, in assenza di un efficace trattamento ipocolesterolemizzante, a un rischio di eventi coronarici e di infarto miocardico decisamente superiore a quello della popolazione generale di riferimento. Ed è allo stesso modo noto che il controllo della colesterolemia, impiegando correttamente gli efficaci farmaci attualmente a disposizione, è in grado di riportare questo rischio verso la norma. 
Uno studio recente, condotto in Norvegia, ha esaminato più in dettaglio il rischio coronarico dei pazienti con FH, valutandone l’andamento nelle varie età della vita, ed ha analizzato l’evoluzione del rischio stesso negli ultimi decenni, a seguito dell’introduzione di terapie sempre più efficaci per controllare la loro ipercolesterolemia (1).
I risultati sono interessanti, e soprattutto promettenti. In media, la popolazione di pazienti portatori di FH è esposta a un rischio relativo di eventi coronarici che è da due a circa quattro volte superiore, a seconda dell’evento considerato, rispetto a quello della popolazione generale. Il massimo del rischio relativo, per le malattie coronariche, si osserva tra i 25 e i 40 anni, quando è di circa 11 volte superiore rispetto a quello dei coetanei con normale colesterolemia; il rischio relativo stesso, successivamente, tende a ridursi (perché aumenta sensibilmente quello di riferimento della popolazione generale); per quanto riguarda il complesso degli eventi coronarici, rimane comunque da 3 a 4 volte superiore a quello dei coetanei fino a età anche molto avanzate. Il rischio di infarto miocardico, più specificamente, è invece in media doppio rispetto alla popolazione generale di riferimento, mentre oltre i settant’anni è completamente allineato con quello dei coetanei non portatori della malattia. 
Analizzando l’evoluzione del rischio di questi pazienti negli anni tra il 2000 e 2010, si osserva che il rischio stesso è diminuito con continuità: passando da 5,5 a 4 volte per gli eventi coronarici totali e da 3 a 2 per gli eventi infartuali. La riduzione del rischio è stata più ampia tra le donne, probabilmente come conseguenza del più efficace trattamento condotto in questi anni anche nella popolazione femminile. 
Certamente la situazione attuale è molto differente rispetto a quella precedente all’introduzione della terapia con statine, quando si stimava che un soggetto di sesso maschile portatore di FH avesse circa il 50% di probabilità di essere colpito da un infarto entro i cinquant’anni, e che, per una donna, la stessa diagnosi comportasse un rischio solo lievemente inferiore (2).
L’elevato eccesso di rischio relativo di infarto ed eventi coronarici osservato in questo studio nei soggetti al di sotto dei quarant’anni di età (pur dovuto in larga parte, naturalmente, al bassissimo rischio della popolazione coetanea di riferimento, nella quale la probabilità di eventi infartuali è estremamente contenuta) suggerisce quindi l’opportunità di un trattamento molto tempestivo della colesterolemia dei pazienti portatori di questa malattia, impiegando tutti i farmaci disponibili. Al concetto di “the lower, the better” si affianca quindi, con analoga forza, quello del “the sooner, the better” (prima si inizia, meglio è) (3).
I risultati finali di questo tempestivo ed efficace intervento potrebbero essere sorprendenti: alcune segnalazioni preliminari suggeriscono infatti che i pazienti con FH ottimalmente trattati delle giovani generazioni abbiano un rischio di mortalità per tutte le cause addirittura inferiore rispetto a quello della popolazione di riferimento (4). Il controllo adeguato e tempestivo della colesterolemia potrebbe quindi addirittura mutare una condizione di grave rischio nell’opportunità di una vita più lunga, e probabilmente di migliore qualità.

Bibliografia di riferimento
1 - Mundal LJ, Igland J, Veierød MB, et al. Impact of age on excess risk of coronary heart disease in patients with familial hypercholesterolaemia. Heart. 2018 Apr 5. pii: heartjnl-2017-312706. doi: 10.1136/heartjnl-2017-312706.
2 - Slack J. Risks of ischaemic heart-disease in familial hyperlipoproteinaemic states. Lancet 1969;2:1380–2.
3 - Braamskamp MJAM, Kastelein JJP, Kusters DM, Hutten BA, Wiegman A. Statin Initiation During Childhood in Patients With Familial Hypercholesterolemia: Consequences for Cardiovascular Risk. J Am Coll Cardiol. 2016 Feb 2;67(4):455-456.
4 - Besseling J, Hovingh GK, Huijgen R, Kastelein JJP, Hutten BA. Statins in Familial Hypercholesterolemia: Consequences for Coronary Artery Disease and All-Cause Mortality. J Am Coll Cardiol. 2016 Jul 19;68(3):252-260.

Data ultimo aggiornamento: 30 settembre 2018