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Ipercolesterolemia familiare nel bambino/adolescente

L’eccesso di colesterolo e, soprattutto, di colesterolo “cattivo” LDL è un fattore di rischio cardiovascolare di primo piano, da non trascurare mai, neppure per valori moderatamente elevati. In generale, le linee guida concordano nel consigliare una valutazione del profilo lipidemico allo scoccare dei 40 anni. A meno che non siano presenti elementi che impongono un’attenzione maggiore in anni ben più precoci.

È questo il caso dell’ipercolesterolemia familiare, una forma di eccesso di colesterolo (totale e frazione LDL, detta anche “colesterolo cattivo”) su base genetica, che dipende cioè dalla trasmissione di un gene mutato, che non funziona correttamente: in genere si tratta del gene LDLR, che permette di sintetizzare il recettore per le LDL, ma possono verificarsi anche altri “errori”. Un LDLR mutato, per esempio, impedisce il corretto smaltimento del colesterolo LDL da parte del fegato: le LDL eccedenti restano in circolo e aderiscono alle pareti delle arterie già in età infantile, aumentando in modo esponenziale il rischio cardiovascolare di bambini e adolescenti.

L’ipercolesterolemia familiare, quindi, è un fattore di rischio cardiovascolare precoce (perché trasmesso per via genetica, quindi attivo già prima della nascita), da individuare al più presto, per mettere in campo contromisure adeguate. L’ipercolesterolemia familiare più diffusa è quella eterozigote (HeFH, in cui soltanto una copia del gene è alterata). La HeFH, secondo le stime più recenti, interessa addirittura un soggetto ogni 200-250 (Wiegman et al. 2015). Se si utilizzassero l’analisi genetica e quella del sangue nella popolazione generale, una persona ogni 217 mostrerebbe una mutazione del gene LDLR e, in questo soggetto, i livelli di colesterolo LDL sarebbero ben superiori ai 115 mg/dL desiderabili per i soggetti con livello di rischio cardiovascolare moderato, spesso oltre 190 mg/dL. 

In Europa, quindi, la HeFH potrebbe interessare  4 milioni e mezzo di persone; la gran parte non lo sa, con un rischio altissimo di soffrire di malattie cardiovascolari già dai 20-30 anni. Quando è opportuno sospettare un’ipercolesterolemia familiare in un bambino, o in un adolescente? La FH Foundation (http://thefhfoundation.org) è chiara: bisogna partire da due elementi facilmente verificabili, cioè la presenza di malattia cardiovascolare precoce in un familiare, in cui i livelli di LDL sono pari o superiori a 160 mg/dL.

Nel caso il familiare colpito sia un genitore, sarebbe importante conoscere il suo profilo genetico: infatti, se nel padre o nella madre è presente la mutazione genetica, procedere con l’esame del sangue nel bambino/adolescente è fondamentale. Di fronte a un valore di LDL pari o superiore a 130 mg/dL, è bene contattare un centro per la cura delle dislipidemie, in cui si seguono percorsi di diagnosi e di terapia ben collaudati, che comprendono anche il test genetico del bambino/adolescente (usando tamponcini da strisciare sulla mucosa delle guance).

Come sottolinea un editoriale appena pubblicato sullo European Heart Journal (Eur Heart J 2017 doi:10.1093/eurheartj/ehx136), gli elementi a favore di una diagnosi genetica sono ben più consistenti di quelli a sfavore: 1) permette di identificare i soggetti con HeFH e di trattarli in modo adeguato, ma anche di escludere chi non soffre di HeFH e non necessita di terapia; 2) chi sa di avere una HeFH si sente più motivato a seguire le indicazioni terapeutiche; 3) è stato dimostrato che individuare precocemente una HeFH in un bambino/adolescente permette di iniziare subito (già a 8-10 anni) una terapia efficace, non solo farmacologica, ma centrata anche sullo stile di vita.

Oggi i farmaci a disposizione del medico per combattere efficacemente una HeFH sono molti: accanto alle statine, utilizzate si solito come primo provvedimento, si stanno affermando nuove terapie, che agiscono con un meccanismo diverso da quello delle statine. La decisione sulla terapia da seguire è compito del medico. Quello che conta è la dimostrazione, dati alla mano, che una terapia precoce e seguita con costanza permette di condurre una vita del tutto normale, per durata e stato di salute cardiovascolare, anche a chi soffre di HeFH. Un trattamento corretto, monitorato nel tempo e senza interruzioni, infine, si traduce in un guadagno personale, in termini di qualità della vita e sociale, in termini di riduzione massiccia dei costi di assistenza, altrimenti necessari per fronteggiare una cardiovasculopatia precoce. 

Wiegman A, Gidding SS, Watts G et al. - Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. - Eur Heart J. 2015 Sep 21;36(36):2425-37. doi: 10.1093/eurheartj/ehv157. Epub 2015 May 25.
Nordestgaard BG, Benn M - Genetic testing for familial hypercholesterolaemia is essential in individuals with high LDL cholesterol: who does it in the world? - European Heart Journal (2017) 0, 1–4 doi:10.1093/eurheartj/ehx136

Data ultimo aggiornamento: 30 giugno 2017