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Ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH)

 

 

L’ipercolesterolemia Familiare (FH, Familial Hypercholesterolemia) è detta eterozigote (HeFH, Heterozygous Familial Hypercholesterolaemia) quando, come nella grandissima maggioranza dei casi, la persona colpita ha ereditato un gene alterato da un genitore e un gene normale dall’altro genitore.

Nella HeFH non tutti i membri della famiglia sono colpiti: i parenti stretti di un soggetto affetto da HeFH (per esempio fratelli, sorelle, figli) hanno il 50% di probabilità di avere la HeFH.

La HeFH aumenta in modo molto grande il rischio di eventi cardiovascolari (fino a 20 volte di più rispetto alla popolazione generale non colpita dalla malattia).

Negli individui con HeFH, l’età media di sviluppo di una malattia cardiovascolare è bassa, attorno a 50 anni per gli uomini e a 60 anni per le donne.

Ipercolesterolemia Familiare Eterozigote (HeFH)


 

 

La HeFH è una delle condizioni genetiche gravi più comuni.

  • La HeFH colpisce da 1 persona su 500 fino a 1 persona su 200. Si stima che le persone affette da HeFH siano tra i 14 milioni e i 34 milioni in tutto il mondo, e da 120.000 a 300.000 nel nostro Paese.
  • La HeFH si associa ad un importante aumento del rishio di subire eventi cardiovascolari, come un attacco di cuore (infarto).
  • La terapia adeguata, con farmaci che riducono efficacemente i livelli di LDL-C, annulla l’eccesso di rischio associato alla HeFH.
  • Nella terapia della HeFH sono in arrivo farmaci innovativi e di grande efficacia, che amplieranno sensibilmente l’armamentario a disposizione del medico.

Come puoi sapere se hai la FH eterozigote?

La HeFH è generalmente caratterizzata da livelli molto elevati di colesterolo LDL nel sangue fin dalla giovane età, un’anamnesi familiare positiva per malattie cardiovascolari precoci, e/o dalla presenza di segni clinici specifici (xantomi, xantelasmi, arco corneale). Tuttavia, questi segni clinici non appaiono in tutte le persone con HeFH e può capitare che i livelli di colesterolo non siano misurati fino all’età adulta. Non è quindi raro che le persone portatrici di HeFH non conoscano la loro situazione clinica fino a quando essi stessi, o uno dei membri della loro famiglia, non sono colpiti da infarto o ictus.

Come viene diagnosticata la FH eterozigote?

La presenza di un gene FH aumenta di circa 20 volte il rischio di infarto o di ictus cerebrale rispetto alla media della popolazione.

È quindi fondamentale discuterne con il tuo medico, per stabilire, in caso di sospetto, se effettuare uno studio più approfondito, personale ed eventualmente familiare (LINK).

Si tratta innanzitutto di eseguire una valutazione clinica, la raccolta della storia familiare (il medico la chiama “anamnesi familiare”) ed un esame del sangue, che comprenda la valutazione del profilo lipidico completo (colesterolo totale, colesterolo LDL, colesterolo HDL e trigliceridi).

Per calcolare il colesterolo “cattivo”LDL, se il laboratorio dove hai fatto l’esame non lo ha misurato, clicca QUI).

Un laboratorio specializzato, se necessario, effettuerà successivamente un test del DNA sul tuo campione di sangue per confermare la presenza di FH.

La HeFH è quindi generalmente diagnosticata in base alla combinazione di:

  • livelli elevati di colesterolo LDL nel sangue, fino dalla giovane età;
  • anamnesi familiare per malattie cardiovascolari precoci;
  • particolari segni clinici, visibili in alcuni soggetti affetti da HeFH.

Questi segni clinici includono:

  • rigonfiamento dei tendini, specie del tallone (xantomi);
  • depositi gialli sulla pelle intorno agli occhi (xantelasmi);
  • un deposito bianco di colesterolo a forma di arco alla periferia della parte colorata degli occhi (arco corneale).

Tuttavia, molti individui con HeFH non mostrano tali segni.

In Olanda è stato sviluppato un semplice sistema a punti (denominato Dutch Score) che può aiutare il tuo medico a porre correttamente la diagnosi di HeFH. (LINK)
La diagnosi di HeFH è quindi complessa: anche per questo,

"LA MAGGIORANZA DEI CASI DI FH NON È DIAGNOSTICATA CORRETTAMENTE NEL NOSTRO PAESE.

PARLA CON IL TUO MEDICO SE PENSI DI POTER ESSERE PORTATORE DI IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE (HeFH), PER I TUOI LIVELLI MOLTO ELEVATI DI COLESTEROLO LDL (LDL-C) E/O PERCHÉ VI SONO CASI DI MALATTIE CARDIOVASCOLARI IN GIOVANE ETÀ NELLA TUA FAMIGLIA. "

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Data ultimo aggiornamento: 15 gennaio 2016