Printed From:

Ipercolesterolemia familiare: la terapia aggressiva riduce drasticamente LDL, xantomi tendinei e rischio cardiovascolare

Gli xantomi tendinei sono depositi lipidici tipicamente localizzati ai tendini di Achille e ai tendini estensori delle dita delle mani. Gli xantomi tendinei caratterizzano una notevole percentuale dei casi di ipercolesterolemia familiare, o FH (fino al 50%). Nell’ipercolesterolemia familiare, un difetto genetico (in genere l’assenza di recettori funzionali per le lipoproteine a bassa densità, le LDL) impedisce che l’eccesso di colesterolo LDL circolante venga riportato al fegato per essere eliminato: di conseguenza, si accumula nella parete delle arterie, dove è causa di aterosclerosi precoce e grave.

Nel 20-50% dei pazienti, si osserva un deposito di colesterolo LDL anche a livello tendineo (tipico l’accumulo nel tendine di Achille: i pazienti con questa forma si lamentano spesso di “sfondare le scarpe sul calcagno”). La presenza di xantomi tendinei, secondo uno studio recente, rappresenta un vero e proprio marker di maggiore gravità della malattia, valutata stimando la presenza di calcio nelle coronarie, rispetto ai pazienti con FH, ma senza xantomi (1).

Anche a livello di popolazione generale, del resto, è stato dimostrato che gli elevati livelli di colesterolo LDL sono causa diretta dell’aumento del rischio cardiovascolare: lo conferma un recente documento di consenso, stilato dalla European Atherosclerosis Society (2), in cui si esamina il rapporto di causa-effetto tra tutte le forme di ipercolesterolemia e il rischio cardiovascolare. Nello stesso documento, però, si sottolinea anche che il ricorso precoce alle terapie attuali, più mirate ed efficaci, è in grado di agire in modo rapido sulla colesterolemia LDL fuori controllo, diminuendo con pari efficacia il rischio cardiovascolare.

Il documento di consenso europeo considera quindi tutte le forme di ipercolesterolemia, compresa quella familiare e precisa le conquiste della terapia. La conferma più recente a queste affermazioni viene da una ricerca pubblicata nel giugno 2017 sulla rivista internazionale Atherosclerosis.

Questo studio, durato tre anni, dimostra, nei casi di ipercolesterolemia familiare con presenza di xantomi tendinei, come una terapia molto aggressiva e specifica con gli anticorpi monoclonali anti PCSK9, in aggiunta alla terapia standard con statina più ezetimibe, riduca in modo significativo e misurabile questi marker di maggiore gravità della malattia, oltre alla colesterolemia LDL.

È noto che la riduzione delle LDL rapida e significativa si traduce in una diminuzione del rischio cardiovascolare, perché, oltre a ridurre lo spessore degli xantomi, è molto probabile che agisca anche sulle placche presenti nelle arterie.

 

Fonte:

Mangili LC, Miname MH, Silva PRS et al. - Achilles tendon xanthomas are associated with the presence and burden of subclinical coronary atherosclerosis in heterozygous familial hypercholesterolemia: A pilot study - Atherosclerosis. 2017 Apr 30. pii: S0021-9150(17)30189-2. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2017.04.025. [Epub ahead of print]

Brian A. Ference, Henry N. Ginsberg, Ian Graham et al. - Low-density lipoproteins cause atherosclerotic cardiovascular disease. 1. Evidence from genetic, epidemiologic, and clinical studies. A consensus statement from the European Atherosclerosis Society Consensus Panel - European Heart Journal (2017) 0, 1–14 doi:10.1093/eurheartj/ehx144

Ana M. Bea, Sofia Perez-Calahorra, Victoria Marco-Benedi et al. - Effect of intensive LDL cholesterol lowering with PCSK9 monoclonal antibodies on tendon xanthoma regression in familial hypercholesterolemia - Atherosclerosis June 8 2017; 263: 92-96 [E-pub ahead of print]

Data ultimo aggiornamento: 28 luglio 2017